Myosin-heavy chain myopathy (MYHM) neboli myopatie těžkého řetězce myozinu je svalové onemocnění, které se vyskytuje u quarter horse a jím příbuzných plemen (např. appaloosa, paint horse a jejich kříženců). Projevuje se dvěma odlišnými klinickými projevy. První forma je označována jako nevýkonná rhabdomyolýza. Projevuje se silnou svalovou bolestí a poškozením svalových buněk, které není spojeno s námahou a může mít za následek svalovou atrofii. Druhá forma je nazývána jako imunitně zprostředkovaná myositida (IMM). Je charakterizována epizodami těžké svalové atrofie po autoimunitní události.
IMM forma se u koní zprvu projevuje ztuhlostí, slabostí, sníženou chutí k jídlu a následným rychlým úbytkem svalové hmoty. Ve svalových vláknech a okolních cévách zejména hýžďových a zádových svalů jsou přítomny zánětlivé buňky, zejména lymfocyty.
Při nevýkonné rhabdomyolýze se koně z počátku projevují ztuhlostí, zkráceným krokem a po ulehnutí mívají potíže vstát. Moč může být tmavá a krevní vzorky vykazují vysoké hladiny svalových enzymů. Ve svalových vláknech se na rozdíl od IMM formy nenacházejí žádné zánětlivé buňky.
MYHM je autozomálně kodominantní genetické onemocnění s variabilní penetrací. To znamená, že koně s genotypem My/My nebo N/My jsou náchylní k onemocnění, ale ne u všech koní s My se příznaky onemocnění projeví. My je považována za přidružený genetický rizikový faktor a vyžaduje specifické environmentální „spouštěče“ imunitního systému (např. infekce, vakcinace), aby se projevila jako klinické onemocnění. Bylo prokázáno, že homozygoti (tj. My/My), u kterých se klinické příznaky projeví, jsou postiženi závažněji.
Ve studiích, které byly provedeny v předchozích letech, bylo prokázáno, že přibližně 40% koní, u kterých se vyskytly příznaky svalové atrofie v důsledku MYHM, bylo v minulosti vystaveno infekci Streptococcus equi subsp. equi (což je původce akutního onemocnění nazývaného hříběcí), očkování proti chřipce nebo herpes viru (EVH-4).
Mezi doposud známé faktory spouštějící MYHM patří:
Streptokokové infekce
Škrkavky
Respirační infekce
Vakcíny proti chřipce
Imunitní stimulátory
Poškození svalů
Jak porozumět výsledkům testování?
Koně s genotypem N/N nemají zvýšenou náchylnost k MYHM. Tudíž nemohou přenášet variantu MYHM na své potomky.
U koní s genotypem N/My se může vyvinout MYHM. Tuto variantu MYHM mohou přenést na 50 % svých potomků. Při spojením s koněm s genotypem N/N je 50% pravděpodobnost, že se u hříběte MYHM vyvine.
U koní s genotypem My/My se může vyvinout závažnější forma MYHM. Tuto variantu MYHM přenesou na všechny své potomky.